Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Alpha-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
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- Syndrome de Maffucci
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
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Institutions de prise en charge 6
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
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- Sarcome alvéolaire des tissus mous
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- Dysplasie acromélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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